腦神經及中風專科
腦神經及中風專科 【肌肉萎縮症】了解致病原因、症狀、診斷及治療方法
肌肉萎縮症屬於罕見疾病，患者的肌肉力量會下降，從而影響活動能力甚至日常生活的自理，然而目前並未有根治此症的方法。Bowtie醫療團隊為你一文詳述肌肉萎縮症的致病原因、症狀、診斷及治療方法，助你深入了解此罕見疾病。
什麼是肌肉萎縮症？
肌肉萎縮症（muscular dystrophy）是神經肌肉疾病的統稱，分為很多不同的種類，而每一種所影響的部位及症狀均有所不同。肌肉萎縮症患者會隨著病情惡化而出現肌肉無力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等症狀，部分更會出現吞嚥困難，咳嗽和呼吸功能衰退，除了對日常生活有很負面的影響，嚴重者更會致命。
有腦內科醫生則估計現時本港大概共有萬多名肌萎病患者。另外，有數據顯示美國患者數字約為每十萬人中有16至25名肌肉萎縮症患者。
肌肉萎縮症的常見種類與症狀
肌肉萎縮症常見種類共有四種，而每種所受影響的部位以及症狀亦有所不同：
1. 杜興氏肌肉營養不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ）
此種類屬於最常見，其主因是遺傳，而患者多為兒童和男性，成因是肌肉細胞內缺乏某種酵素，以致肌肉細胞膜未能正常運作，肌肉因而逐步壞死。患者會出現小腿肥大及平衡力下降，最終導致不良於行，甚至出現脊柱側彎
2. 碧加氏肌肉營養不良症（ Becker’s Muscular Dystrophy ）
發病年齡由五歲至二十五歲開始，患者會出現附漸進的肌肉退化和消瘦，病情進展較緩慢，對心肺功能亦沒有損害，甚少致命
3. 肢帶型肌肉營養不良症( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )
患者發病於兒童後期至中年期之間，一般由肩部和大腿部份開始出現肌肉無力，及後更會影響到四肢近端的肌肉（臀部，大腿和肩部肌肉）並開始萎縮，逐步發展至四肢末端。此種類的病情進展較緩慢，走路時像鴨子般的姿勢
4. 面肩肱型肌肉營養不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy）
屬於第三常見的肌肉萎縮症，通常發病於青少年期至成年期。患者的面部、肩胛骨和上臂肌肉會逐漸無力，甚至不能閉上眼睛，嚴重影響日常生活
肌肉萎縮症是由什麼原因引起的？
肌肉萎縮症具有家族遺傳性，若父母其中一方或雙方都有導致肌肉萎縮症的突變基因，便有可能把有缺陷的基因遺傳給下一代。肌肉萎縮症的病因是中樞神經細胞有異常或突變，或肌肉本身缺乏某種蛋白質，從而導致肌肉無力以致影響活動能力。
如何診斷肌肉萎縮症？
肌肉萎縮症有很多診斷方法，而醫生作出的診斷亦會受到年齡及病發時的年齡而所影響：
- 臨床評估：醫生會詳細詢問病人及其家人有關家族史、病發年齡、症狀、持續時間及嚴重程度等資訊。醫生亦會進行臨床檢查包括檢視肌肉的力度、有否痿縮等現象
- 血液檢驗：
- 測試血液中的酶，由於受損的肌肉會釋放酶例如肌酸激酶 (CK) 進入血液，血液中的CK水平若升高，則代表有潛在的肌肉疾病
- 可透過檢測基因以檢查血液中某些導致肌肉萎縮症類型的基因突變
- 肌肉活檢：抽取一小塊肌肉以作詳細分析
- 肌電圖：以電極針插入作測試的肌肉中測量電活動
- 心臟檢查：肌肉萎縮症患者的心臟功能或會受到影響，心電圖或心臟超聲波等可測試心臟功能
肺部檢查：肌肉萎縮症患者的肺功能或會受到影響，肺功能測試可檢視肺部功能
如何治療肌肉萎縮症？
目前醫學界尚未有根治肌肉萎縮症的方法，其他用以紓緩、控制以及減慢病情惡化的方法包括：
運動及伸展運動
- 物理或職業治療
- 低強度運動如游泳
- 使用輔助工具如輪椅、步行架
藥物治療
- 最常見的杜興氏肌肉營養不良症可使用皮質類固醇，以增強肌肉力量並延遲肌肉萎縮症進展，但長期的副作用包括體重增加和骨枯
- 新型藥物包括Ataluren可用於治療五歲或以下，行動未受影響的杜興氏肌肉營養不良症患者
- 肌酸（Creatine）補充劑有助改變肌肉力量
治療吞嚥困難
- 醫生會轉介言語治療師作吞嚥訓練、需要時在食物加入凝固粉，甚至使用胃管餵飼
治療心臟問題
- 需定期檢查心臟功能，有需要時醫生或會處方藥物，甚至安裝心臟起搏器
手術治療
- 治療脊柱彎曲
常見問題
肌肉萎縮症初期有什麼症狀？
肌肉萎縮症一般發病年齡為12個月至3歲，初期症狀包括步行和攀爬樓梯時有困難，跌倒的頻率亦比同齡小朋友多。另外，他們亦表現出從臥姿或座位站起來有困難，過程中會面朝地板、雙腳分得比常人闊並首先昂起臀部，以及以雙手置於雙膝及大腿作輔助。
肌肉萎縮症患者的預期壽命有多長？
不同種類的肌肉萎縮症患者的預期壽命會有所不同，最常見的杜興氏肌肉營養不良症預期壽命約為25年，而有些種類則不會影響壽命。
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