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女性健康 【Nifty Pro】準確度高嗎？跟T21有甚麼分別？（附Nifty Pro價錢）
新手媽媽在迎接新生命前，接受詳細的產前檢查是不可缺少的一環，Nifty Pro屬非入侵性遺傳性疾病的產前檢查，Bowtie專業團隊為你詳細介紹Nifty Pro，並詳列其檢測選項以及針對的疾病，同時為大家列出各私家診所的收費。
Nifty Pro是甚麼？
Nifty Pro是由華大基因(BGI)研發的一種非侵入性胎兒染色體異常檢測技術，於懷孕第十週起便可進行1，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，分析胎兒游離DNA狀況，為準媽媽們提供一種準確度高且無流產風險的唐氏綜合症及其他染色體疾病篩查方法3。
Nifty Pro有哪些檢測選項？可以檢測到什麼病？
Nifty Pro檢測選項眾多，包括92種染色體相關或異常項目，可檢測到胎兒性別、唐氏綜合症、天使綜合症等1，選項如下：
| 檢測選項 | 疾病／症狀 |
| 三倍體綜合症 (T21, T18, T13) |
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| 罕見常染色體非整倍體（T9, T16, T22） |
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| 性染色體非整倍體 |
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另外，Nifty Pro 更可以檢測出92 種染色體微缺失及微重複疾病、其他額外發現以及胎兒性別。
使用Nifty Pro進行產前檢查有咩好處？
Nifty Pro屬非侵入性胎兒染色體異常檢測技術，其好處包括3,4：
- 安全無創：由於Nifty Pro只需抽取媽媽靜脈血液，屬於非侵入性檢測，無流產風險；而羊膜穿刺則有極低流產風險
- 準確可靠：高達99%高靈敏度和特異度
- 過程簡單：Nifty Pro只需抽取孕婦的 6-10mL 靜脈血液即可進行檢測，而抽羊水則需要用幼針刺入胎兒周圍的空間內抽取羊水以進行化驗
- 全面篩查：Nifty Pro比起羊膜穿刺可以篩查更多胎兒染色體異常疾病
- 早孕檢測：Nifty Pro適合懷孕10週或以上人士進行檢測（包括雙胞胎)，而羊膜穿刺則需要懷孕16週至18週才可
Nifty Pro 跟 T21有甚麼分別？
「敏兒安T21」為中大研發的無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務，與Nifty Pro兩者均直接從抽取母親的血液樣本以進行分析，其分別如下5：
| T21 | Nifty Pro | |
| 研發團隊 | 香港中文大學（中大）化學病理學系 | 華大基因(BGI) |
| 檢測技術 | DNA測序技術 | DNA測序技術 |
| 檢測對象 |
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| 檢測選項 |
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| 流產機率 | 0% | 0% |
| 報告結果 | 大約五個工作天 | 大約五至七個工作天 |
甚麼人適合使用Nifty Pro作產前檢查？
以下人士適合nifty pro產前檢測1,3：
- 拒絕接受入侵性檢查後流產風險的孕婦
- 唐氏綜合症篩查為高風險的孕婦
- 試管嬰兒或多次流產的孕婦
- 希望接受高準確度產前唐氏綜合症篩查的孕婦
不適合使用Nifty Pro的人士
鑑於Nifty Pro技術尚有不足之處，以下人士並不適合使用Nifty Pro1,3：
- 懷有三胞胎或以上的孕婦，不論之後是否減胎
- 懷有雙胎，曾做過減胎的孕婦均有技術局限。報告上只顯示Y染色體，不包括性染色體異常
- 距上次減胎時間不足8週的孕婦
- 自身或配偶有染色體異常的孕婦
- 曾經接受過幹細胞治療或器官移植的孕婦
- 父母任何一方有染色體異常qh+/-, ps+/-, pstk+/-, pss
- 懷有胎盤嵌合體寶寶的孕婦
- 懷有羅伯遜易位寶寶的孕婦
- 實際孕週<10週
Nifty Pro價錢
| 私家診所 | 價錢 |
| Bowtie & JP Health | $6,500 |
| 時代醫療集團 | $4,080 |
| 全仁醫務中心 | $5,388 |
| Cordlife | $4,000 |
| 仁滙醫務集團 | $2,800 |
| 香港婦健 | $2,900起 |
| 香港心 | $4,800 |
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延伸閱讀
Nifty Pro相關常見問題
整個流程需要多少時間？何時會有報告？
Nifty Pro整個流程十分簡單，約需要30-45分鐘進行抽血，而報告則需要7-11天。
Nifty Pro準確度高嗎？
多項研究及文獻指出Nifty pro的高靈敏度和特異度高達99%，技術屬非常準確4。
資料來源
- 1香港家庭計劃指導會. “早期懷孕評估（12週前） - 香港家庭計劃指導會.” Famplan.org.hk, 2024
- 2仁安醫院. “懷孕期間之非入侵性胎兒檢查,” 2010
- 3香港華大基因 HKBGI. “NIFTY proTM 無創產前基因檢測,” August 26, 2024
- 4Pan, XiaoYu, et al. Non-Invasive Fetal Sex Determination by Maternal Plasma Sequencing and Application in X-Linked Disorder Counseling. 20 Feb. 2014
- 5香港中文大學醫學院. “中大率先推出無創性唐氏綜合症產前診斷服務 革命性研究成果推展至香港及美國.” Cuhk.edu.hk, April 3, 2012
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