先天性疾病

先天性疾病 (Congenital Conditions)，有時被稱為先天性缺陷或先天性異常，它是從嬰兒出生前或出生時就已經存在的結構性或功能性異常，例如先天性的心臟病、代謝障礙或弱聽等。

視乎疾病種類及病情，先天性疾病可以在產前、出生時，甚至出生後的數天至幾個月才被發現。例如嚴重的先天性心臟病會在嬰兒出生前或出生時便出現明顯症狀，甚至致命；但先天性的聽力或視力缺陷可能只會在嬰兒成長過長中才被逐步發現。

有些先天性疾病或缺陷是可以透過手術治療令患者的情況改善；但有些則可能對患者生活有長遠影響，患者有機會需要接受長期的藥物治療、物理治療、語言治療及職業治療等。

以下是一些常見的先天性疾病：

• 先天性心臟缺陷：三尖瓣閉鎖、法洛氏四聯症、主動脈弓中斷等
• 先天性代謝病 (IEM)
• 食道閉鎖／氣管食道瘻管
• 大腸閉鎖／狹窄
• 肛門直腸閉鎖／狹窄
• 腎發育不全
• 顱骨裂
• 脊柱裂
• 兔唇裂顎
• 腹裂
• 尿道下裂
• 小頭畸形
• 小耳畸形
• 馬蹄足
• 虹膜缺損
• 唐氏綜合症

目前，全球每年有約24萬名新生兒在出生後28日內死於先天性疾病、於1個月大至5歲期間因同樣原因去世的兒童每年亦多達17萬名。不過，有九成出世時已患有嚴重先天性疾病的兒童均出生於低收入及中等收入國家。此外，由於5歲以下兒童及新生兒的死亡率持續下降，令在這個年齡群組中因先天性疾病致死的個案佔比持續上升。

先天性疾病的成因可大致分為遺傳因素及其他外在環境因素，它們包括：

• 遺傳因素：例如染色體異常或引致唐氏綜合症；單基因缺陷或引致囊性纖維化
• 孕婦年齡：高齡產婦會增加染色體異常風險
• 孕婦營養不良：例如孕期首3個月缺乏葉酸，將令胎兒腦與脊髓的先天性缺陷風險增加
• 孕婦在懷孕期間吸煙或飲酒：這些不良生活習慣會增加胎兒腦與心臟出現先天性缺陷的風險
• 受病毒感染、藥物、污染物或輻射影響：有機會增加胎兒的智力、聽力、視力受損、兔唇裂顎、大腦、心臟及其他內臟疾病風險
• 孕婦患有妊娠糖尿病：增加胎兒畸形、呼吸困難、器官過大、胎兒過重等風險

• 孕前／產前檢查：有意生育之女性應與伴侶一同接受懷孕前檢查，了解雙方的健康狀況及遺傳病風險。懷孕後，孕婦應定期接受產前檢查及婦產科醫生建議之檢查及篩查，例如胎兒結構性超聲波（俗稱照結構）、唐氏綜合症篩查及無創性胎兒染色體篩查 (T21及NIFTY) 等
• 良好生活習慣：孕婦在懷孕期間應維持均衡飲食、充足休息，並戒絕煙酒（包括二手煙）
• 服用補充品：孕婦可依照婦產科醫生建議服用葉酸、維他命、鈣及DHA等補充品，促進胎兒正常發育
• 接種疫苗：孕婦可考慮接種風疹病毒及巨細胞病毒等疫苗，避免因感染而令胎兒出現先天性病症
• 避免風險：孕婦應避免接觸重金屬及化學物等有害物質，亦要避免曝露於輻射中；如孕婦身體不適，切勿自行服藥，宜先求醫咨詢

在香港，傳統醫療保險一般會將先天性疾病列為不保事項，因保險公司視先天性疾病為保單生效之前已存在的病症，而傳統上醫療保險的責任在於保障保單生效後的醫療狀況。

當然，這個安排也是出於保險公司的風險控制考慮，也是商業考慮，畢竟先天性疾病的治療及護理一般都屬長期性，而相關開支也是高昂的。

傳統醫保就先天性疾病的拒賠案例

根據保險投訴局（ICB）2018/19 的年報，投保人為他的 11 個月大兒子購買醫療保險。於保單繕發 5 天後入院進行右腹股溝疝氣修補術。出院後向保險公司提交索償申請。保險公司以疾病為先天性為由而拒絕作出賠償。投保人遂向 ICB 投訴。

ICB 轄下的保險索償投訴委員會根據醫學文獻得悉，腹股溝疝氣是最常見的兒科先天性缺陷之一，是胎兒發育過程中腹股溝內環在睪丸經過後未有關閉而導致。最終投訴委員會同意受保人的病況屬先天性，並支持保險公司拒絕作出賠償的決定。

自願醫保能夠保障年滿 8 歲或以後出現或確診的先天性疾病（於投保時須為不察覺及理應不察覺），以保障傳統醫療保險在這方面的保障缺口。

先天性疾病往往需要較長時間的治療及護理，因此醫療開支亦相應較高。如果想獲取更充裕的醫療保障，可以考慮選擇提供自付費（墊底費）選項及全數賠償*的高端自願醫保產品 — Bowtie Pink 自願醫保計劃。立即計算不同自付額所需的個人化保費！