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小兒健康 【苯丙酮尿症】了解PKU成因、症狀、診斷及治療方法（附飲食注意事項）
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，若不及早診斷與治療，可能對患者的大腦發育造成嚴重影響。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解苯丙酮尿症成因、症狀、遺傳模式、診斷與治療方法，並列出飲食注意事項，讓大家可以更了解這種疾病。
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一 Click 即睇 更新 2025-04-11
苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響嬰兒和兒童。它是由於體內缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶（PAH）的酶，導致無法正常代謝必需氨基酸苯丙氨酸。當苯丙氨酸在血液中積累時，會對大腦發育產生毒性影響，可能引發智力障礙、行為問題及其他神經系統異常。
雖然如此，只要透過新生兒篩查和飲食控制，苯丙酮尿症患者能夠有效管理病情，如正常人一般生活。
苯丙酮尿症的根本原因是PAH基因突變。這個基因負責編碼苯丙氨酸羥化酶，該酶能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸（另一種重要氨基酸）。當PAH基因發生突變，酶的功能受損或完全喪失，苯丙氨酸無法被代謝，進而在體內堆積。過量的苯丙氨酸及其代謝產物會干擾大腦發育，尤其在幼兒時期影響最為顯著。
苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各繼承一個突變的PAH基因才會發病。如果只從一方繼承突變基因，則成為無症狀的攜帶者。當父母雙方都是攜帶者時，他們的子女有以下機率：
苯丙酮尿症的症狀通常在出生後數月內顯現，若未及時治療，可能包括以下症狀：
不過，只要在新生兒期透過篩查確診，並開始低苯丙氨酸飲食，大多數患者能避免智力障礙、神經系統受損等嚴重後遺症。
苯丙酮尿症本身並不直接影響生命長度，關鍵在於有效的病情管理。只要嚴格遵循醫囑，控制飲食中的苯丙氨酸攝入，並定期接受醫療監測，患者的壽命可以與常人無異。
苯丙酮尿症的診斷通常在新生兒期進行，透過以下步驟：
目前，苯丙酮尿症的主要治療方法是飲食控制，患者需終身遵循以下原則：
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苯丙酮尿症的發病率因地區而異，全球平均每10,000 – 15,000新生兒，就有 1 名患者。
不是，苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝異常，影響苯丙氨酸處理的疾病，而糖尿病是胰島素問題導致的血糖調節障礙，兩者的成因與治療方法毫無關聯。
不是，苯丙酮尿症與蠶豆症（G6PD缺乏症）是兩種不同的遺傳病。
苯丙酮尿症是因常染色體隱性遺傳，影響苯丙氨酸代謝；蠶豆症則是X染色體連鎖遺傳，缺乏G6PD酶，食用蠶豆可能引發溶血性貧血。
苯丙酮尿症患者需避免高苯丙氨酸食物，包括：
水果、蔬菜和穀物苯丙氨酸含量較低，可適量食用，但需在營養師指導下規劃。
