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小兒健康 【腎上腺腦白質失養症】了解ALD種類、症狀、診斷及治療方法
腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響男性的神經系統和腎上腺功能。這種疾病會導致大腦白質退化，並可能引發嚴重的神經系統損傷。Bowtie醫療資訊團隊幾跟大家探討腎上腺腦白質失養症的成因、種類、症狀、診斷及治療方法，讓大家更早了解這種罕見病。
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一 Click 即睇 更新 2025-04-11
腎上腺腦白質失養症（ALD）是一種 X 染色體連鎖的遺傳疾病，主要影響男性的神經系統和腎上腺功能。這種疾病是由於 ABCD1 基因突變，導致體內長鏈脂肪酸無法正常分解，進而在神經系統和腎上腺中積聚，引發炎症和組織損傷。ALD 會導致大腦白質退化，影響神經信號傳導，進而引發多種神經系統症狀。
ALD 的成因是 ABCD1 基因的突變。這個基因負責編碼一種名為 ALDP 的蛋白質，該蛋白質在細胞中幫助運輸長鏈脂肪酸進入過氧化物酶體進行分解。當 ABCD1 基因突變時，ALDP 功能受損，長鏈脂肪酸無法正常分解，進而在體內積聚，特別是在神經系統和腎上腺中，導致炎症和組織損傷。
ALD 有多種臨床表現形式，主要根據發病年齡和症狀嚴重程度進行分類。以下是主要的 ALD 種類及其特點：
| 種類 | 發病年齡 | 主要症狀 |
| 兒童型腦白質化 | 4-8歲 | 行為改變、學習困難、視力喪失、聽力喪失、協調性差 |
| 成人大腦型 | 成年期 | 認知障礙、癡呆、精神衰弱 |
| 腎上腺脊髓性神經病變型(AMN) | 20-40歲 | 腿部無力、痙攣、失禁、性功能障礙 |
| 愛迪生氏病（Addison Disease） | 任何年齡 | 腎上腺功能不全、皮質醇過低 |
| 女性異合子病徵基因型 | 40-60歲 | 輕微神經系統症狀，如腿部輕微無力和僵硬 |
ALD 是一種 X 染色體連鎖的遺傳疾病。男性只有一個 X 染色體，因此如果從母親繼承了突變的 ABCD1 基因，就會發病。女性有兩個 X 染色體，即使攜帶一個突變基因，通常也不會發病，但成年可能會有輕微神經症狀，如腿部輕微無力和僵硬，並有 50% 的機率將突變基因傳給子女。
ALD 的症狀因疾病類型而異，常見症狀包括：
腎上腺腦白質失養症是一種進行性疾病，如果不及時治療，可能導致嚴重的神經損傷，甚至死亡。特別是兒童腦型的病情進展或會迅速變得嚴重，可能在發病後幾年內導致死亡。腎上腺脊髓性神經病變型（AMN）患者的疾病進展較慢，但也會出現進行性的神經功能障礙。
新生兒篩查對於腎上腺腦白質失養症（ALD）的早期發現至關重要。根據研究，通過在出生時進行血液測試，可以檢測長鏈脂肪酸的異常水平，從而識別潛在的 ALD 患者。
特別是對於兒童腦型的腎上腺腦白質失養症，這種早期診斷能為患者爭取治療的黃金時機，例如在症狀出現前進行造血幹細胞移植（HSCT），以阻止疾病進展，若能在無症狀階段介入，治療成功率顯著提高。
因此，新生兒 ALD 篩查不僅能挽救生命，還能減少家庭因疾病晚期診斷帶來的負擔。
目前尚無治癒腎上腺腦白質失養症的方法，但以下治療可以幫助管理症狀和延緩疾病進展：
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腎上腺腦白質失養症的發病率約為 1/20,000 至 1/50,000。
存活率取決於疾病類型和診斷時的階段。兒童腦型腎上腺腦白質失養症如果不及時治療，可能在發病後幾年內死亡；至於腎上腺脊髓性神經病變型患者的預後相對較好，但也會出現神經功能障礙。
患者應避免高脂肪食物，特別是含有長鏈脂肪酸的食物。補充 omega-3 脂肪酸（如魚油）可能有助於減緩疾病進展，並需補充維生素和礦物質以維持整體健康。
