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小兒健康 【異戊酸血症】了解IVA成因、症狀、診斷及治療方法
異戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於有機酸血症的一種。它影響人體分解特定氨基酸（尤其是亮氨酸）的能力，導致異戊酸在體內積聚，對健康造成威脅。Bowtie資訊團隊將為大家講解異戊酸血症的成因、遺傳模式、症狀、診斷與治療方法，幫助大家全面了解這一疾病。
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一 Click 即睇 更新 2025-04-11
異戊酸血症是一種代謝異常疾病，患者因缺乏異戊酸-CoA脫氫酶（Isovaleryl-CoA Dehydrogenase，IVD），無法正常分解亮氨酸代謝過程中產生的異戊酸-CoA。當異戊酸-CoA無法被轉化時，會轉變成異戊酸並在血液和尿液中積聚，產生毒性，影響神經系統和其他器官。這種疾病可能在出生後不久發病，也可能在童年期間顯現，嚴重時甚至危及生命。
異戊酸血症的根本原因在於異戊酸-CoA脫氫酶（IVD）缺乏。IVD是一種位於線粒體內的關鍵酶，負責將異戊酸-CoA轉化為3-甲基巴豆酸-CoA，這是分解亮氨酸的重要步驟。當IVD功能異常或缺失時，異戊酸-CoA無法正常代謝，轉而積聚為異戊酸，引發代謝性酸中毒、高氨血症等併發症，對身體造成損害。
異戊酸血症是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變的IVD基因才會發病。如果父母都是攜帶者（即每人攜帶一個突變基因），他們通常沒有症狀，但他們的孩子有以下機率：
異戊酸血症的症狀因人而異，發病時間和嚴重程度也有所不同，常見症狀包括：
根據發病時間，異戊酸血症可分為新生兒型（出生後數天內發病）和慢性間歇型（症狀在壓力或感染時間歇出現）。
若未能及時診斷和治療，異戊酸血症可能導致嚴重後遺症，例如：
然而，早期診斷和治療能顯著降低後遺症風險。通過適當管理，許多患者可以避免嚴重併發症，維持較好的生活質量。
異戊酸血症的診斷方法包括：
異戊酸血症的治療旨在減少異戊酸積聚、緩解症狀並預防急性發作，主要方法包括：
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異戊酸血症屬於罕見疾病，新生兒的全球發病率約為1/100,000 – 250,000。發病率因地區和族群而異。
患者的壽命取決於診斷和治療的及時性。未經治療的新生兒型患者可能在出生後數天內死亡。
然而，隨著新生兒篩查的普及和治療的進步，許多患者在早期診斷和持續管理下，能有效控制病情，壽命與一般人接近。慢性間歇型患者若避免急性發作誘因並遵循醫療建議，也可如正常人一般生活。
