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小兒健康 【甲基丙二酸血症】了解MMA症狀、預期壽命、檢測與治療方法
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，如未有及時治療，患者預期壽命一般不超過2年。只需要及早診斷並接受治療，就可避免生命危險。Bowtie專欄團隊將為你詳細介紹甲基丙二酸血症的定義、症狀、檢測與治療方法。
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一 Click 即睇 更新 2025-04-11
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病，主要由 MUT基因 或與鈷胺素（維他命B12）代謝相關基因突變所引起。患者因無法正常代謝特定胺基酸和脂肪酸，導致有毒代謝物（甲基丙二酸）堆積，嚴重時可能引發多重器官衰竭、神經損傷，甚至死亡。
甲基丙二酸血症多在嬰兒時期發病，可以危及生命。若不加以治療，患者可能面臨嚴重併發症，因此早期發現與管理至關重要。
甲基丙二酸血症是由於甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl-CoA mutase）功能異常或維他命B12代謝異常所致，導致體內甲基丙二酸和丙酸等有機酸積累，造成神經系統損害。
若家族有甲基丙二酸血症病史，建議進行基因檢測或遺傳諮詢。
甲基丙二酸血症屬於體染色體隱性遺傳，父母若為無症狀的攜帶者（各帶一個突變基因），孩子有25%機率罹病。
甲基丙二酸血症可以分為兩大類：變異型（Mutant Type）和維生素B12輔酶代謝障礙型（Cobalamin Type）。
了解不同類型的甲基丙二酸血症對於診斷和治療具有重要意義。通過基因檢測和臨床評估，醫生可以提供針對性的治療方案，以改善患者的生活質量和預後。
變異型是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）基因突變引起的，這種突變會影響酶的活性。
根據MCM活性的減少程度，變異型可以進一步分為mut-和mut0兩種類型。mut-類型的患者MCM活性部分丟失，而mut0類型則完全缺乏MCM活性。
維生素B12輔酶代謝障礙型是由於維生素B12（也稱為鈴胺）合成、激活或運輸的先天缺陷所致。這種缺陷會阻礙有效的輔酶脱氧腺苷鈴胺的合成，從而影響MCM的功能，最終導致甲基丙二酸血症。
這類型可以進一步分為六個亞型：cblA、cblB、cblC、cblD、cblF和cblH。
部分嬰兒的病情較輕微，甚至到了成年仍未顯現明顯症狀。然而，他們仍有可能出現急性代謝危機，即因代謝功能障礙患者的病情在短時間內急劇惡化至危急狀態。
某些患者雖從未經歷過急性代謝危機，但仍可能面臨其他健康問題：
如嬰兒在出生後3天內出現急性代謝危機，症狀包括：
早期檢測是管理甲基丙二酸血症的關鍵。檢測方法包括：
透過足跟血檢驗測定甲基丙二酸與丙醯肉鹼（C3）濃度，分析乾燥血點中的有機酸，早期發現異常。
高風險家庭可透過羊膜穿刺或絨毛取樣，分析胎兒基因或代謝物。
雖然甲基丙二酸血症無法根治，但若能及早接受治療，可以有效管理症狀並減少併發症。一般來說，定期注射維他命B12便足以控制病情。但是，某些患者對維他命B12治療反應不佳，需要透過特殊飲食、補充劑或藥物來管理病情。定時進食並避免長時間空腹至關重要。
治療方式主要分為以下兩種：
即使沒有明顯症狀，患此症的嬰兒也應定期進行檢查，預先與醫生和營養師共同制定一份專屬照護計畫，在生病或食慾不振時使用，預防急性代謝危機發生。
在極端情況下，甲基丙二酸血症患者可能需要肝臟或腎臟移植。移植能提供正常功能的酶，但風險較高，需依靠醫生謹慎評估。
若出現代謝性酸中毒或高氨血症等急症，患者可能需住院接受靜脈輸液或血液透析，以穩定病情。
甲基丙二酸血症 (MMA) 雖是罕見遺傳病，但早期發現與治療能顯著改善BB的健康，避免代謝危機或生命危險。作為父母，了解症狀、檢測與治療方法只是第一步，更重要的是為孩子未來的健康做好保障。
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甲基丙二酸血症是一種罕見遺傳疾病，全球每10萬名新生兒中有1人受影響。
若未及時接受治療，患有甲基丙二酸血症的新生兒通常會在18個月內死亡，存活率極低。然而，若能及早檢測並接受治療，可以有效控制病情並減少併發症。
甲基丙二酸血症患者的長期治療需特別注意蛋白質攝取控制，每日蛋白質攝取量應嚴格控制在每公斤體重1-1.5公克，並選用特殊配方的胺基酸奶粉。為預防病情惡化，患者應避免過量攝取蛋白質或長時間處於飢餓狀態。
