漸凍人症的正名為「運動神經元病」或「肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」,顧名思義,是一種由於運動神經元受損,而導致全身肌肉逐漸萎縮的疾病。
人體的大腦錯中複雜,當中有各式各樣的神經元負責不同的工作,而運動神經元就是主宰我們肌肉動作的細胞,透過將指令傳達至全身不同部位,讓我們能夠完成說話、寫字、走路甚至是完成穿針引線等精細的動作。
一旦運動神經元出現病變,就會導致我們的肌肉得不到足夠養分及化學物質,令肌肉逐漸衰弱、萎縮,無法繼續正常運作,久而久之更會危及生命,而這亦正是漸凍人症5年死亡率高達90%的主因。
漸凍人症大致可分為 (1) 家族性 (Familial) 和 (2) 散發性 (Sporadic),兩者主要分別如下:
目前約有5%至10%的漸凍人症屬於家族性,亦即是患者的家族中曾有其他人士發病。若然父母當中有其中一人羅患漸凍人症,其子女將有一半的機率會遺傳到同樣疾病。
和家族性相反,散發性漸凍人症與遺傳因子沒有任何關係,而是因為基因變異所致,而變異原因不明,佔所有漸凍人症病例的90%至95%。
漸凍人症初期的症狀並不明顯,和許多常見疾病頗為相似,但隨著病情逐漸惡化,就會陸續展現出更多、更嚴重的症狀。
在漸凍人症初期,常見症狀包括:
漸凍人症的治癒機率甚低,加上病情發展迅速,大部分患者發病後的平均壽命僅2至5年。
漸凍人症的病情可分為3大階段,依次為 (1) 初期、(2) 中期 及 (3) 後期:
發病階段 | 症狀 |
初期 | 手腳越加無力,站立過久容易跌倒,而且承重能力越來越差 |
中期 | 四肢開始感到僵硬,無法獨立完成穿衣、如廁、走路等日常動作,需要他人或工具輔助 |
後期 | 無法自主控制四肢,就連說話、吞嚥、呼吸也受影響,需要依賴插喉或呼吸器等工具維持生命,並很大機會因為呼吸衰竭或營養不良而死亡 |
若然你懷疑自己有早期漸凍人症的症狀,建議及早求醫以安排進一步診斷。醫生會根據你的情況,安排不同的診斷方案,包括但不限於:
肌電圖 (EMG) 旨在紀錄肌肉收縮和放鬆時的點活動,過程中會將針電極的細針插入不同肌肉組織中,有助判斷肌肉或運動神經元是否存在問題。
神經傳導研究 (NCT) 通常和肌電圖同時進行,醫生會用電流刺激神經,然後經由貼在皮膚上的電極片進行記錄,以更精確地判斷整個運動神經系統的情況。
磁力共振是成像檢測的一種,能夠透過磁力以及無線電波,將身體的內部結構投射到電腦畫面上,可以更清晰地顯示病變之位置、形狀及範圍。
由於漸凍人症的血清神經絲光水平 (Serum Neurofilament Light Levels) 通常較正常人高,所以醫生有機會採集患者的血液及尿液樣本,並交由實驗室進一步分析。
很遺憾地,漸凍人症目前尚是不治之症,未有任何有效的治癒方案,充其量也只能拖延病情進展及舒緩不適,不能徹底根治病症。
以下是常用於治療漸凍人症的3大方案:
隨著運動神經元日漸退化,漸凍人症患者的症狀亦會越益加劇,為此,醫生會處方不同藥物以助緩解不適。
以下列舉一些適用於漸凍人症患者的藥物及作用:
藥物 | 作用 |
巴氯芬或地西泮 | 透過鬆弛肌肉,從而控制痙攣及舒緩肌肉僵硬疼痛 |
加巴噴丁 | 主要治療神經性疼痛,有效緩解因運動神經元損傷引起的痛楚 |
苯海索或阿米替林 | 有助治療神經性疼痛及預防肌肉過度僵硬,偶爾也會用作治療失眠 |
物理治療可以透過策略性的訓練,例如是腹式呼吸、伸展運動、肌肉鍛鍊等等,助漸凍人症患者循序漸進地強化肌耐力,同時避免關節攣縮變形,在最大程度上減緩因運動神經元退化引致的功能障礙, 並有助於預防潛在併發症。
除此之外,物理治療師也會在必要時建議使用輪椅、電動牙刷、自動升降床褥等生活輔助工具,在維持日常生活獨立性的同時,確保能夠以有限的體力達到最佳的工作效率。
心理治療方面,由於不幸確診漸凍人症對任何人來說都不容易接受,為此,不少患者對會尋求專業心理治療師的協助,譬如是一對一會談、小型聚會、自願者探訪等等,找到有效調適壓力和情緒的方法,讓自己能以更積極的心態面對疾病。
運動神經元病不但會導致四肢無力,還會令喉嚨的肌肉萎縮,引致吞嚥困難的問題。故此,配合漸凍人症的病程進展,營養及日常餐單也需要作出相應的改變。
舉例來說,假如患者容易被湯水嗆到,便可以製作較滑、較軟的偏固態食物。另外,由於漸凍人症的活動受限,腸胃活動也會隨之而減弱,容易引致消化不良。所以,食物選擇上應優先考慮容易消化的食材,例如魚、豆腐、南瓜等,盡可能減輕腸胃負擔。
每個漸凍人症患者的情況都不一樣,有需要可諮詢專業營養師的意見,索取個人化的飲食建議。
漸凍人症的併發症包括但不限於:
漸凍人症雖然是最常見的運動神經元病,但仍屬於罕見疾病,因此藥物費用極其高昂,加上漸凍人症的照護相對複雜,除了要購買大量輔助器具,還需要特殊營養照顧、定時覆診等等,對一個家庭的經濟能力而言,無疑是一大沈重打擊。
不幸中的萬幸是,在這個長期作戰當中,「💊實報實銷醫療保險 X 💰一筆過賠償危疾保險」的組合將可以在很大程度為患者分擔經濟負擔及心理壓力。
以Bowtie Pink為例,這份高端醫療保險可100%全數賠償#任何醫院、任何醫生的費用,並且不設項目賠償上限,讓患者可以安心接受必須治療,不用擔心因超出限額就「就住洗」。
另一方面,Bowtie危疾保會向受保人一次過支付高達HK$400萬,賠償金用途不限,在關鍵時刻提供財政後盾,受保人既可以用作應付醫療開支,也可以用來支撐日常生活所需,不論是自己還是家人都毋需犧牲生活質素。
投保時,幾乎所有保險公司都會查詢投保人的家族病史,那如果你的家人曾患有漸凍人症,又會否影響核保結果呢?
答案是「視乎情況而定」。
每間保險公司都有自己的風險評估機制,故此,有的保險公司可能會直接批准核保申請,有的卻會考慮加Loading、增加不保事項或是拒保。
如果你有興趣了解自己能否順利投保Bowtie產品,不妨先嘗試Bowtie網上投保,不論結果如何,Bowtie都不會留下任何核保紀錄,確保不會對你日後的其他投保申請造成影響。
Bowtie提提你:切勿試圖隱瞞病史,否則隨時「有買無賠」!
目前並沒有方法預防漸凍人症,但早期介入有助穩定病情,見颯後患者的不適。為此,若然你有親屬患有漸凍人症,又或者是察覺到身體有異常的話,建議及早求醫,否則延誤的時間愈久,病情就會愈嚴重。
漸凍人症好發於40歲至70歲的人群,但臨床上也有不少患者在更年輕的年紀確診。
根據The ALS Association,漸凍人症患者病發後的平均壽命為2至5年,部分則有可能存活5年、10年甚至更久。