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小兒健康 【染色體異常】了解成因、類型、檢查及預防方法（附疾病對照表）
染色體異常可能在受精過程中或胚胎早期發育時發生，機率會隨著孕婦年齡增加。染色體異常會導致什麼類型的BB疾病？而這些疾病能夠預防和治療嗎？Bowtie醫療資訊團隊為大家詳細介紹染色體異常的原因、單體和三體的症狀與類型、預防、檢測和預防方法，並列出染色體異常疾病對照表，讓你及早了解並應對相關健康風險。
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一 Click 即睇 更新 2025-04-11
染色體異常（Chromosomal Abnormalities）是指人類細胞中染色體在數量或結構上出現的異常變化。染色體是攜帶遺傳信息的結構，由 DNA 和蛋白質組成。
正常情況下人類有 23 對（46 條）染色體，包括 22 對體染色體和 1 對性染色體（XX 或 XY）。當染色體數量或結構偏離正常時，可能影響個體的生長、發育及健康，甚至引發遺傳疾病。
這種異常可能在受精過程中或胚胎早期發育時發生。了解其成因和影響，有助於及早應對相關健康風險。
當染色體少一條時，稱為單體症（Monosomy），即某對染色體中只有一條而非正常的一對。這種情況通常會導致嚴重發育問題，甚至胚胎無法存活。例如：
單體症在體染色體中極為罕見且通常致命，但在性染色體中相對常見，影響程度也較輕。對於「染色體異常少」的疑問，這是最典型的例子之一。
染色體異常可分為以下四種類型，這些類型可能導致不同程度的染色體異常畸形，影響範圍從輕微到嚴重。
懷孕期間最常見的染色體異常是三體症，包括以下幾種：
這些異常可能導致胎兒發育遲緩、器官畸形或流產。產前篩查能幫助孕婦及早發現問題。
染色體異常原因主要包括：
染色體異常的發生機率因類型而異，以下是一些數據：
高齡孕婦（35 歲以上）生育染色體異常嬰兒的風險顯著增加。
以下是常見的染色體異常疾病對照表：
| 疾病名稱 | 染色體異常類型 | 主要症狀 |
| 唐氏綜合症 | 21 三體 | 智力障礙、特殊面容、心臟缺陷 |
| 愛德華氏症 | 18 三體 | 多發性畸形、發育遲緩 |
| 巴陶氏症 | 13 三體 | 唇裂、腭裂、神經異常 |
| 特納氏綜合症 | 45,X | 身高矮小、生殖發育不全 |
| 克林費特氏症 | 47,XXY | 生殖發育不全、學習困難 |
對於嚴重的染色體異常，如唐氏綜合症等，目前尚無根治方法。因此，早期篩查和產前檢查至關重要，以便提前做好準備。
T21 檢查全名為「無創性胎兒染色體產前檢測」（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），由香港中文大學化學病理學系研發，T21是專門檢測胎兒最常見染色體疾病的非侵入性產前檢查。這種技術利用孕婦血液中的胎兒游離DNA，僅需抽取10ml血液，即可評估胎兒患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病和微缺失症候群等染色體問題的風險。
Nifty Pro 是由華大基因(BGI)研發的一種非侵入性胎兒染色體異常檢測技術，於懷孕第十週起便可進行，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，分析胎兒游離DNA狀況，能夠篩查92種染色體相關或異常項目，如唐氏綜合症、天使綜合症等。
雖然無法完全預防，但可採取以下措施降低風險：
染色體異常（Chromosomal Abnormalities）是胚胎期常見的遺傳問題，可能導致嚴重疾病，影響寶寶的發育與健康。Bowtie 明白家長對此的憂慮，因此推出 Bowtie 仔女成長危疾保，針對76種基因疾病、先天性及兒童疾病提供全面保障，讓家長在面對潛在健康危機時更有信心。
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第15對染色體（位置15q11—13）缺陷會引起一種罕見疾病：普瑞德威利症候群，為每10,000至30,000人中有1人患病。
新生兒時期的患者通常會出現肌肉張力低下、餵食困難、生長遲緩以及體重增長不易等問題。這些低體重的問題通常在2歲左右開始改善，但到了4至8歲之間，患者的食慾會突然大增且難以控制，出現對食物的不可抗拒衝動行為，導致持續增重和肥胖。除了輕至中度的智能障礙外，成長過程中還會伴隨許多行為問題。
染色體異常通常在胚胎期發生，後天異常多見於癌症等疾病。
35歲或以上的女性懷孕時，生下嬰兒具有染色體異常的風險會增加。這是因為卵子的老化過程可能導致減數分裂（meiosis）失誤。因此，35歲或以上的孕婦可能會被建議進行基因諮詢或檢測。
