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小兒健康 【唐氏綜合症】壽命會較短嗎？了解成因、機率、特徵及檢查方法（附篩查費用）
為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率？Bowtie醫療資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、特徵及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！
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一 Click 即睇 更新 2025-04-14
唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐．蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。
雖然如此，經過特別的照顧及教育，患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。
唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。
正常人每個細胞有 46 條染色體，每條染色體都藏有不同的遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化，則有機會患上唐氏綜合症：
根據醫院管理局，每大約 700 新生嬰兒當中，就會有一名新生嬰兒患有唐氏綜合症，而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。換言之，高齡產婦所誕下的嬰兒或會更容易患有唐氏綜合症。
根據新聞資料顯示，30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%，45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。
| 孕婦在預產期之年齡 | 嬰兒患有唐氏綜合症的機會 |
| 20 | 1 in 1500 |
| 25 | 1 in 1300 |
| 30 | 1 in 900 |
| 35 | 1 in 350 |
| 40 | 1 in 100 |
| 45 | 1 in 25 |
唐氏綜合症檢查分為 2 個階段：
第一階段會根據孕週進行風險評估：
以上篩查大約在檢驗後 2 週內有結果，約有 5% 的報告會呈陽性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高，並需作第二階段篩查。
第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，包括 T21 和 Nifty 檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達 99%，假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，並作診斷性測試以確認結果，如羊膜穿刺術及絨毛檢查。
| 唐氏綜合症檢查方法 | 懷孕期 | 準確度 | 流產風險 |
| 早孕期篩查 | 少於14周 | 90% | 沒有 |
| 中孕期篩查 | 多於14周，並少於20周 | 80% | 沒有 |
| 無創性胎兒染色體篩查（包括T21、NIFTY） | 10周後 | 99% | 沒有 |
| 羊膜穿刺術 | 15周後 | 100% | 0.5%-1% |
| 絨毛檢查 | 13周前 | 100% | 1%-2% |
唐氏綜合症人士由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。
他們亦有以下外表特徵：
性格方面，雖然唐氏綜合症患者有時會較固執，但他們一般都較樂天、友善及說話率直。另一方面，他們樂於助人及結交朋友。
雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查（早孕期及中孕期），包括基本血液測試及超聲波檢查，但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」（T21、NIFTY檢測），以得到更準確的檢測結果。
各項測試項目收費如下：
| 診所 / 醫療機構 | 價錢 |
| Bowtie & JP Health | HK$6,500 – HK$8,000 |
| 寶血醫院 | HK$4,500 |
| 中大醫院 | HK$5,700 – HK$6,400 |
| 全仁醫務中心 | HK$5,525 – HK$6,955 |
| 仁匯醫務集團 | HK$4,650 – HK$6,200 |
| Medtimes | HK$5,500 – HK$7,600 |
| Cordlife | HK$3,300 – HK$3,800 |
| 毅力醫護 | HK$3,300 – HK$5,800 |
| 中環專科體驗中心 | HK$4,800 |
| 私家診所 | 價錢 |
| Bowtie & JP Health | $6,500 |
| 時代醫療集團 | $4,080 |
| 全仁醫務中心 | $5,388 |
| Cordlife | $4,000 |
| 仁滙醫務集團 | $2,800 |
| 香港婦健 | $2,900起 |
| 香港心 | $4,800 |
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言詞保持簡單、直接、語氣要肯定、語速不要太快，且咬字要清晰。另外，與唐氏綜合症患者溝通時要保持眼神接觸。
留意他們的用詞、表情及動作。如果未能聽清楚他們的說話，可以請他們再說一次，耐心聆聽他們的意思。
香港唐氏綜合症協會是非牟利慈善團體，可為唐氏綜合症人士及其家人提供綜合家庭支援及職業復康服務，助唐氏綜合症人士全面發展。
如需協助，可聯絡香港唐氏綜合症協會。
