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小兒健康 【丙酸血症】了解成因、症狀、診斷及治療方法
丙酸血症（Propionic Acidemia）是一種罕見遺傳代謝病，因基因突變影響酶功能，通常在新生兒期或嬰兒早期發生。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解其成因、症狀、診斷及治療方法，幫助患者有效管理病情，降低後遺症風險。
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丙酸血症（Propionic Acidemia）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，影響人體分解某些氨基酸和脂肪酸的能力。它是由於體內缺乏一種關鍵酶——丙酰輔酶A羧化酶（Propionyl-CoA Carboxylase）——所引起的。這一酶在正常情況下負責將丙酰輔酶A轉化為甲基丙二酸輔酶A，參與能量代謝過程。當酶的功能缺失時，丙酸及其代謝產物會在體內積聚，引發多種健康問題。
丙酸血症通常在新生兒期或嬰兒早期顯現，若不及時診斷和治療，可能導致嚴重後果。
丙酸血症的根本原因是基因突變，導致丙酰輔酶A羧化酶無法正常運作。這種酶由兩個基因（PCCA 和 PCCB）——編碼，負責其兩個次單元的合成。若其中任一基因發生突變，酶的活性會降低甚至完全喪失，進而引發丙酸血症。這些突變阻礙了人體對特定氨基酸（如異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和甲硫氨酸）以及奇數鏈脂肪酸的正常代謝，導致毒性物質在血液和組織中積累。
根據發病時間和症狀嚴重程度，丙酸血症可分為兩大類型：
早期發病型的丙酸血症通常更為危急，需要即刻醫療干預，而晚期發病型丙酸血症則可能在壓力或代謝負荷增加時才顯現症狀。
丙酸血症屬於常染色體隱性遺傳病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個缺陷基因（即PCCA或PCCB基因的突變）才會發病。如果父母雙方都是攜帶者（每個攜帶一個缺陷基因），他們的孩子有以下機率：
丙酸血症的症狀因發病類型和個體差異而有所不同，常見症狀包括：
在未經治療或病情惡化時，可能出現更嚴重的症狀，例如：
這些症狀通常在新生兒期或感染、壓力等誘因下突然加劇，因此及早識別至關重要。
若未能及時診斷和治療，丙酸血症可能帶來嚴重的長期後遺症，包括：
丙酸血症的診斷通常依賴以下方法：
這些診斷工具結合使用，能有效識別丙酸血症並及時展開治療。
丙酸血症目前尚無根治方法，但通過以下方式可有效管理病情：
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丙酸血症屬罕見疾病，全球發病率約為 1/100,000 至 1/150,000。
患者需遵循低蛋白飲食，避免高蛋白食物，如：
同時，應在醫生和營養師建議下，補充特殊配方奶粉或醫學食品，以維持營養需求。
