肌肉萎縮症(muscular dystrophy)是神經肌肉疾病的統稱,分為很多不同的種類,而每一種所影響的部位及症狀均有所不同。肌肉萎縮症患者會隨著病情惡化而出現肌肉無力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等症狀,部分更會出現吞嚥困難,咳嗽和呼吸功能衰退,除了對日常生活有很負面的影響,嚴重者更會致命。
有腦內科醫生則估計現時本港大概共有萬多名肌萎病患者。另外,有數據顯示美國患者數字約為每十萬人中有16至25名肌肉萎縮症患者。
肌肉萎縮症常見種類共有四種,而每種所受影響的部位以及症狀亦有所不同:
1. 杜興氏肌肉營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy )
此種類屬於最常見,其主因是遺傳,而患者多為兒童和男性,成因是肌肉細胞內缺乏某種酵素,以致肌肉細胞膜未能正常運作,肌肉因而逐步壞死。患者會出現小腿肥大及平衡力下降,最終導致不良於行,甚至出現脊柱側彎
2. 碧加氏肌肉營養不良症( Becker’s Muscular Dystrophy )
發病年齡由五歲至二十五歲開始,患者會出現附漸進的肌肉退化和消瘦,病情進展較緩慢,對心肺功能亦沒有損害,甚少致命
3. 肢帶型肌肉營養不良症( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )
患者發病於兒童後期至中年期之間,一般由肩部和大腿部份開始出現肌肉無力,及後更會影響到四肢近端的肌肉(臀部,大腿和肩部肌肉)並開始萎縮,逐步發展至四肢末端。此種類的病情進展較緩慢,走路時像鴨子般的姿勢
4. 面肩肱型肌肉營養不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
屬於第三常見的肌肉萎縮症,通常發病於青少年期至成年期。患者的面部、肩胛骨和上臂肌肉會逐漸無力,甚至不能閉上眼睛,嚴重影響日常生活
肌肉萎縮症具有家族遺傳性,若父母其中一方或雙方都有導致肌肉萎縮症的突變基因,便有可能把有缺陷的基因遺傳給下一代。肌肉萎縮症的病因是中樞神經細胞有異常或突變,或肌肉本身缺乏某種蛋白質,從而導致肌肉無力以致影響活動能力。
肌肉萎縮症有很多診斷方法,而醫生作出的診斷亦會受到年齡及病發時的年齡而所影響:
肺部檢查:肌肉萎縮症患者的肺功能或會受到影響,肺功能測試可檢視肺部功能
目前醫學界尚未有根治肌肉萎縮症的方法,其他用以紓緩、控制以及減慢病情惡化的方法包括:
運動及伸展運動
藥物治療
治療吞嚥困難
治療心臟問題
手術治療
肌肉萎縮症一般發病年齡為12個月至3歲,初期症狀包括步行和攀爬樓梯時有困難,跌倒的頻率亦比同齡小朋友多。另外,他們亦表現出從臥姿或座位站起來有困難,過程中會面朝地板、雙腳分得比常人闊並首先昂起臀部,以及以雙手置於雙膝及大腿作輔助。
不同種類的肌肉萎縮症患者的預期壽命會有所不同,最常見的杜興氏肌肉營養不良症預期壽命約為25年,而有些種類則不會影響壽命。