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熱門話題 【天使綜合症】有咩病徵？會影響壽命嗎？即睇成因、診斷及改善方法
藝人鄭俊弘及何雁詩兒子不幸患上天使綜合症（Angelman Syndrome），引起大眾對這種罕見病的關注。到底甚麼是天使綜合症？有咩成因及病徵？可以事先檢測及預防嗎？Bowtie 團隊為大家講解天使綜合症，及早了解及關注這一罕見病。
天使綜合症是甚麼？
天使綜合症（Angelman Syndrome）由英國醫生 Harry Angelman 於 1965 年發現，屬於一種基因缺陷的罕見病，影響著患者的神經系統，使他們出現癲癇、過度歡笑以至是發育遲緩等不同症狀。
天使綜合症患者有機會在 6 至 12 個月大時已出現發育遲緩的跡象，如未能在沒有支撐的情況下坐著或牙牙學語等，不過由於嬰兒時期的病徵並不明顯，因此多數天使綜合症的確診年齡都會在 2 至 5 歲之內。
天使綜合症大部分案例屬偶發性，亦有 3 – 5 %屬於隱性遺傳，發病率則為 1／10000 至 1／20000，即每 1 至 2 萬嬰兒就有 1 位有機會患上天使綜合症。1至於香港每年約有 3 至 5 名新增確診病例，現時約 60 名天使綜合症患者。2
天使綜合症的成因
天使綜合症的主要成因是第 15 條染色體的 UBE3A 基因缺失或突變所引致。
出生時，每個人都會從親生父母繼承一組基因，當中包括 UBE3A 基因，當中母系第 15 對染色體的 UBE3A 基因是對大腦及神經發育至關重要。假如嬰兒缺少母系第 15 對染色體，或是該染色體受到破壞或去活化（即失去活性），便會導致天使綜合症。3
天使綜合症的發病機制
根據 Angelman Syndrome Foundation 刊出的《Facts About Angelman Syndrome》，天使綜合症的發病機制如下4：
| 發病機制 | 定義 | 機會率 |
| 缺失 | 缺少母系第 15 條染色體 | 約 70 % |
| 單親二體（UPD） | 遺傳父系 2 條第 15 條染色體 | 2 – 3 % |
| 印記失誤 | 從母親遺傳的 第 15 號染色體顯示父系圖案的基因功能，從而關閉 UBE3A 的表達 | 3 – 5 % |
| UBE3A 突變或缺失 | 母系第 15 條染色體內的UBE3A 受破壞或去活化 | 5 – 10 % |
| 其他的染色體重排 | 其他染色體出現結構改變或新排列的情況 | 1 – 2 % |
| 未知 | 其他未知原因 | 10 – 15 % |
天使綜合症有甚麼病徵？
根據 Angelman Syndrome Foundation 於 2005 年制定的共識標準文件4，天使綜合症的徵狀分為一致性（Consistent）、經常性（Frequent）及關聯性（Associated）三類，以分辨天使綜合症的病徵出現的機率，當中一致性就代表天使綜合症患者必然會出現的徵狀。
以下將會列出天使綜合症的不同病徵：
一致性（Consistent）
如該天使綜合症的病徵被定性為一致性，即代表 100% 的天使綜合症患者都有該症狀：
- 發育遲緩，嚴重功能障礙
- 運動或平衡障礙，如容易向前傾斜、走路不穩、動作笨拙，或出現急速動作
- 出現獨特的行為，如頻繁出現笑聲／微笑、經常顯露開心的神態、容易興奮，經常舉高手並作出拍打或揮手動作、作出過度動作的行為等
- 語言障礙：沒有或極少說話，感受性和非口頭溝通技巧會比言語技巧高
經常性（Frequent）
如該天使綜合症的病徵被定性為經常性，即代表 80% 或以上的天使綜合症患者都有該症狀：
- 延遲及不成比例的頭圍增長，在 2 歲前被發現患有小頭畸形
- 在 3 歲前出現癲癇情況
- 2 歲前發生腦電圖異常情況，並可在出現臨床特徵前察覺得到
關聯性（Associated）
如該天使綜合症的病徵被定性為關聯性，即代表 有 20 – 80% 的天使綜合症患者都有該症狀。以下列出常見的關聯性天使綜合症的病徵：
- 枕骨扁平
- 枕動脈溝
- 舌頭突出
- 吐舌
- 吸啜／吞嚥障礙
- 餵養問題和／或嬰兒期軀幹肌張力低下
- 下顎短顎症
- 口部寬闊
- 牙齒疏離
- 經常流口水
- 過度嘴嚼行為
- 斜視
- 在缺失的情況下，會出現皮膚色素過少及淺色的頭髮和眼睛顏色
- 過度活躍的下肢及深腱反射
- 提升及彎曲的手臂位置，特別在走動時
- 基部較寬的步態並帶有內彎或外翻的腳踝定位
- 對熱的敏感性增加
- 異常睡眠覺醒週期和對睡眠的需要減低
- 喜歡水及有皺褶的物品，如某些紙張和塑膠
- 異常的飲食相關行為
- 肥胖（年齡較大的兒童）
- 脊柱側彎
成年的天使綜合症患者會有甚麼徵狀？
根據位於英國的天使綜合症關注組織 AngelmanUK 的研究，天使綜合症患者於成年後不會如年幼時容易出現過度活躍的問題，部分病患的睡眠問題都會有所改善。不過，部分患者仍會出現腦癇的問題，而且其關節亦會隨年齡增長而變得僵硬。以下是 AngelmanUK 對成年天使綜合症患者的調查結果5：
- 41% 患者會出現腦癇發作／復發跡象
- 72% 患者患有睡眠障礙
- 85% 患者出現便秘問題
- 32% 患者出現超重／肥胖問題
- 50% 患者會有脊椎側彎，當中有 24% 需要進行手術
- 68% 患者成年後可以獨立步行
- 13% 患者可以說出多於 5 個生字
- 52% 患者出現自殘行為
天使綜合症患者壽命會比一般人短嗎？
現時仍未有任何證據顯示天使綜合症患者的壽命會比一般人短，當中有醫學報告指出天使綜合症患者能活超過 70 歲。因此，天使綜合症患者壽命並不會比一般人短。4
T21檢查可以發現天使綜合症嗎？如何診斷？
市面上部分產品表明可以檢查唐氏綜合症的 T21（無創性胎兒染色體篩查）能夠檢查到包括天使綜合症在內的罕見病。但實際上，部分個案的天使綜合症患者母親在產前進行 T21 檢查，卻未曾被發現有任何潛在問題，而鄭俊弘及何雁詩兒子正是一例。換句話說， T21 並不一定可以準確檢測到胎兒是否有機會患有天使綜合症。
如何診斷出天使綜合症？
天使綜合症現時沒有預防方法。醫生會主要基於病人病徵和詳細家族史診斷兒童是否患有天使綜合症，當中約 80 %的個案可透過驗血檢查診斷。1
另外，醫生亦會透過分子基因檢測來檢查該兒童是否出現 UBE3A 基因缺失或異常，以確認診斷是否患有天使綜合症。1
有甚麼方法可以治療天使綜合症？
雖然現時醫學界已就天使綜合症進行各種藥物及治療研究，唯現時尚未有方法可以根治天使綜合症6。不過，天使綜合症病患家屬仍可透過不同方式，減輕天使綜合症患者的症狀：
- 服用抗腦癇藥7：控制腦癇發作，讓患者可以減少抽搐機會，以免影響日常生活及造成潛在的物理傷害。
- 物理治療7：改善患者的走路姿勢及平衡力，同時可以防止關節永久性僵硬
- 言語治療7：教導患者利用手語、手勢或圖片交流，甚至可以用平板電腦協助溝通
- 行為治療7：減輕過度活躍或注意力不足的問題
- 藥物和睡眠訓練8：改善患者的睡眠質素
- 改變飲食習慣8：緩解胃腸道問題，減少患者出現進食困難或便秘的機會，亦可減低肥胖的風
初生數年間，小朋友很容易生病，因為免疫力較成人弱，想BB在病時都可以有最好的治療同看護？作為家長，你有一樣野要準備！
資料來源
- 1“香港罕見疾病聯盟.” Rdhk.org, 2024
- 2“香港天使綜合症基金會.” Hkasf.org, 2017
- 3Cleveland Clinic. “Angelman Syndrome: Causes, Symptoms, Treatment & Outlook.” Cleveland Clinic, 7 Apr. 2022
- 4Angelman Syndrome Foundation. Facts about Angelman Syndrome 7th Edition. Angelman Syndrome Foundation, 2009.
- 5“AS in Adulthood.” Angelman Syndrome
- 6Angelman Syndrome Foundation. “Angelman Therapeutics – Angelman Syndrome Foundation.” Www.angelman.org
- 7NHS. “Angelman Syndrome.” NHS, 2019
- 8Mayo clinic. “Angelman Syndrome - Diagnosis and Treatment - Mayo Clinic.” Mayoclinic.org, 2018
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