先天性疾病

先天性疾病（Congenital Conditions），有时被称为先天性缺陷或先天性异常，是从婴儿出生前或出生时就已经存在的结构性或功能性异常，例如先天性心脏病、代谢障碍或听力障碍等。

根据疾病类型和严重程度，先天性疾病可能在产前、出生时或出生后数天至数月内被发现。严重的先天性心脏病可能在婴儿出生前或出生时就出现明显症状，甚至致命；而先天性听力或视力缺陷可能要等到婴儿长大后才逐步发现。

有些先天性疾病或缺陷可以通过手术治疗而改善；但有些可能对患者的生活产生长期影响，需要长期药物治疗、物理治疗、语言治疗和职业治疗等。

以下是一些常见的先天性疾病：

• 先天性心脏缺陷：三尖瓣闭锁、法洛四联症、主动脉弓中断等
• 先天性代谢病（IEM）
• 食道闭锁/气管食道瘘
• 结肠闭锁/狭窄
• 肛门直肠闭锁/狭窄
• 肾发育不全
• 颅骨裂
• 脊柱裂
• 兔唇裂颚
• 腹裂
• 尿道下裂
• 小头畸形
• 小耳畸形
• 马蹄足
• 虹膜缺损
• 唐氏综合征

目前，全球每年约有24万名新生儿在出生后28天内死于先天性疾病，1个月至5岁期间因同样原因去世的儿童每年也多达17万名。不过，有90%出生时已患有严重先天性疾病的儿童均出生于低收入和中等收入国家。此外，由于5岁以下儿童和新生儿的死亡率持续下降，导致这个年龄段中因先天性疾病致死的病例占比持续上升。

先天性疾病的成因可大致分为遗传因素及其他外在环境因素，它们包括：

• 遗传因素：如染色体异常导致唐氏综合征，单基因缺陷导致囊性纤维化等。
• 孕妇年龄：高龄产妇染色体异常风险增加。
• 孕妇营养不良：如孕期前3个月缺乏叶酸，会增加胎儿大脑和脊髓先天性缺陷的风险。
• 孕妇吸烟或饮酒：这些不良生活习惯会增加胎儿大脑和心脏出现先天性缺陷的风险。
• 受病毒感染、药物、污染物或辐射影响：可能增加胎儿智力、听力、视力受损，以及兔唇裂颚、大脑、心脏和其他内脏疾病的风险。
• 孕妇患有妊娠糖尿病：会增加胎儿畸形、呼吸困难、器官过大、胎儿过重等风险。

• 孕前/产前检查：有生育意愿的女性应与伴侣一起进行孕前检查，了解双方健康状况和遗传病风险。怀孕后，孕妇应定期接受产前检查和医生建议的筛查，如胎儿结构性超声波、唐氏综合征筛查和无创性胎儿染色体筛查（T21及NIFTY） 等。
• 良好生活习惯：孕妇应保持均衡饮食、充足休息，并戒烟酒（包括二手烟）。
• 服用补充剂：孕妇可按医生建议服用叶酸、维生素、钙和DHA等，促进胎儿正常发育。
• 接种疫苗：孕妇可考虑接种风疹和巨细胞病毒等疫苗，预防感染导致胎儿出现先天性疾病。

在香港，传统医疗保险通常将先天性疾病列为不保事项。这是因为保险公司将先天性疾病视为保单生效前就已存在的病症，而传统医疗保险的责任主要在于保障保单生效后的医疗状况。

这种安排也源于保险公司的风险控制和商业考虑。因为先天性疾病的治疗和护理通常是长期的，相关开支也较高。

下面是一个传统医保拒赔先天性疾病的案例：

根据保险投诉局（ICB）2018/19年报，一位投保人为11个月大的儿子购买了医疗保险。在保单生效5天后，儿子住院进行了右腹股沟疝气修补手术。出院后，投保人向保险公司提出理赔。但保险公司以该疾病为先天性为由拒绝赔偿。投保人遂向ICB投诉。

ICB下属的保险索赔投诉委员会根据医学文献，确认腹股沟疝是最常见的儿科先天性缺陷之一，是由于胎儿发育过程中腹股沟内环未能在睾丸通过后关闭所致。最终，投诉委员会认定受保人的病情属于先天性，支持保险公司拒赔的决定。

自愿医疗保险能够保障8岁或以后出现或确诊的先天性疾病（投保时须为不察觉且理应不察觉），以弥补传统医疗保险在这方面的保障缺口。

先天性疾病通常需要较长时间的治疗和护理，因此医疗开支也相应较高。如果想获得更充足的医疗保障，可以考虑选择提供自付费选项及全数赔偿^*的高端自愿医保产品 – Bowtie Pink自愿医保计划。立即计算不同自付费所需的个人化保费!